Data Scientist

A partir de les dades de seqüenciació massiva de panells gènics, exomes o genomes, s’han generat procediments estandarditzats per la detecció de variants putatives de ser causants d’una patologia.

En la majoria de casos, la utilitat clínica de les dades genètiques i genòmiques només es materialitza després de l'agregació de dades, quan les dades del pacient s'interpreten conjuntament amb dades d'altres pacients i de la població general.

Combinant la informació fenotípica, genòmic i contextual d'una varietat d'individus, facilita la identificació i caracterització de variants genètiques, permetre la determinació de les causes subjacents de les malalties genètiques i permetent el seu diagnòstic.

La manca d’una aproximació d’aquest tipus pot enraderir el diagnòstic molecular o promoure diagnòstics erronis, el que condueix a intervencions mèdiques inadequades en detriment del pacient i la seva família.

Els objectius principals d'aquest projecte són :

1- Establiment d'una Xarxa de Recerca Genètica per a la Medicina de Precisió a Espanya

2- Integració de dades fenotípiques estandaritzades (Human Phenotype Ontology) amb dades genotipiques

3-Implementació d'eines automatitzades de compartició de dades anonimitzades

El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius, la documentació i els demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data 2 - Plataforma Digital de IMPaCT para la captura, integración y modelado de datos biomédicos asociados a la Cohorte y proyectos IMPaCT-PMP.

Funcions principals :

• Desenvolupament i implementació d’una base de dades genòmica-clínica
• Desenvolupament i implementació de les eines de preprocessat i anàlisi de dades del projecte
• Contribuir als entregables del projecte

Requisits :

Qué oferim :

Contrato financiado por "Instituto de Salud Carlos III", código de proyecto PMP24 / 00024 #J-18808-Ljbffr