Científic / a de Dades (Data Scientist)

A partir de les dades de seqüenciació massiva de panells gènics, exomes o genomes, s’han generat procediments estandarditzats per la detecció de variants putatives de ser causants d’una patologia.

En la majoria de casos, la utilitat clínica de les dades genètiques i genòmiques només es materialitza després de l'agregació de dades, quan les dades del pacient s'interpreten conjuntament amb dades d'altres pacients i de la població general.

Combinant la informació fenotípica, genòmic i contextual d'una varietat d'individus, facilita la identificació i caracterització de variants genètiques, permetre la determinació de les causes subjacents de les malalties genètiques i permetent el seu diagnòstic.

La manca d’una aproximació d’aquest tipus pot enraderir el diagnòstic molecular o promoure diagnòstics erronis, el que condueix a intervencions mèdiques inadequades en detriment del pacient i la seva família.

Els objectius principals d'aquest projecte són :

• 1- Establiment d'una Xarxa de Recerca Genètica per a la Medicina de Precisió a Espanya;
• 2- Integració de dades fenotípiques estandaritzades (Human Phenotype Ontology) amb dades genotipiques;

3-Implementació d'eines automatitzades de compartició de dades anonimitzades.

El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius, la documentació i els demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data.

Funcions Principals :

Què oferim :

Contracte 6 mesos, lligat al projecte IMPaCT-Data.

El presente contrato está subvencionado por el ISCIII con código de expediente IMP / 00019 y cofinanciado por la Unión Europea por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), “Una manera de hacer Europa”