¿Te gustaría formar parte de un equipo líder en el sector de la salud?
En Sistemas Genómicos, empresa líder en el sector de análisis clínicos en España, buscamos Facultativo/a especialista en genética para nuestro laboratorio de Paterna.
Funciones:
Todos los posibles candidatos deben leer con atención los siguientes detalles de este trabajo antes de presentar una candidatura.
Ejecutar pipelines de análisis NGS.
Interpretar variantes bajo criterios clínicos robustos.
Integrar evidencia multidimensional.
Trabajar bajo estándares regulatorios.
Realización de pipelines de NGS.
Alineamiento (BWA, Bowtie).
Variant calling (GATK, FreeBayes, DeepVariant).
Manejo de formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF.
Control de calidad: Cobertura, duplicados, contaminación, métricas de secuenciación.
Clasificación de variantes: Patogénica, probablemente patogénica, VUS, etc.
Evaluación de evidencia: Frecuencia poblacional, Predictores in silico (CADD, REVEL, etc), Evidencia funcional y literatura.
Uso de herramientas: InterVar, VarSome, Franklin, etc.
Capacidad de revisión crítica de artículos científicos.
Se requiere:
Grado/licenciatura en ciencias de la salud (biología, medicina, farmacia, etc.)
Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curado de variantes.
Conocimiento de biología molecular y genética.
Valorable: conocimientos en herramientas bioinformáticas.
Qué ofrecemos:
Contrato temporal.
Jornada completa de lunes a viernes de 8:00 a 16:30 h.
Entorno de trabajo profesional, estable y cercano.
¿Te interesa este reto? xcskxlj ¡Queremos conocerte!
Facultativo • Paterna, Valencia, ES
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