Data Analyst

L'objectiu últim de la medicina pediàtrica de precisió és estratificar els nens afectats per malalties per millorar el diagnòstic i els tractaments mèdics.

Els investigadors translacionals aporten dades clíniques heterogenies i informació científica per crear estratègies de classificació que permetin adequar la intervenció als mecanismes subjacents de la malaltia en subgrups de pacients.

Les malalties genètiques pediàtriques, com trastorns del neurodesenvolupament, malalties metabòliques hereditàries, trastorns neuromusculars, epilèpsies i altres afeccions monogèniques ultrarares, són causes importants de mort i discapacitat infantil a Espanya i al món.

Els objectius principals d'aquest projecte són :

• Establir una Xarxa de Recerca Pediàtrica en Malalties Rares per a la Medicina de Precisió a Espanya;
• Aplicar estàndards d'Història Clínica Electrònica amb un conjunt mínim de dades clíniques en quatre grups de malalties per crear estàndards comuns de dades que s'inclouran a les RER, CSUR i CIBER;
• Implementar eines comunes entre unitats pediàtriques i desplegar Casos d'Ús per a IMPaCT-Data i IMPaCT-Genomics;
• Aplicar eines automatitzades per analitzar i compartir la informació genòmica de nens amb malalties rares i interactuar amb IMPaCT-Genomics.

El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius i la documentació d'IMPàCT-Data.

El pilot pretén iniciar la Xarxa, estructurar les seves bases mínimes amb dades fenotípiques i genòmiques de 300 pacients, i realitzar estudis genòmics i fenotípics en altres 200 pacients amb quatre grups de patologies.

Les funcions del personal contractat inclouran :

J-18808-Ljbffr